找到检测机构后,Alan把唾液样本给他们寄过去,不久后他就拿到检测报告,上面写着一种陌生的疾病——奥姆斯特德综合征。确诊是个好消息,但不幸的是,这种病以目前的医学水平还无法根治,医生一般会给患者开类固醇或类维生素A等药物,来控制症状,但无法彻底治好,奥姆斯特德综合征的发病概率只有百万分之一,这么小的概率就偏偏让Alan赶上了。
直到去年,医生终于想出了一种新疗法,他们让Alan服用治疗肺癌的药物厄洛替尼,控制奥姆斯特德综合征的症状。让人高兴的是,这种疗法真的见效了,服药后24小时,Alan已经能在家站起来,稍微走一走了。“这不仅是个突破,简直是爆炸性喜讯。”
“那种感觉太美妙了,我的希望曾一次次破灭,但当时就感觉‘我要做到了’。”
服药第二天早上,Alan在家附近走了半英里,之前除非迫不得已,否则他绝对不会走那么多路,“我以为走那么多路,脚底又要疼起来了,但是没有。”
“八九岁之后,这是我第一次能正常走路,而且脚还不疼。”
现在的疗法只是暂时帮Alan控制了症状,要想根治奥姆斯特德综合征,还需要医生和研究人员继续努力,开发出特效疗法。
伦敦玛丽女王大学的分子皮肤科教授Edel O'Toole表示,想要攻克这种罕见皮肤病,获得基因检测样本非常重要。通过基因检测,研究人员能收集到更准确的基因信息,从而对症下药,研究更有针对性的新疗法,未来的某一天,或许就能开发出根治奥姆斯特德综合征的特效疗法了。
虽然现在还不能彻底摆脱疾病,但Alan还是很坚强乐观的。
“这种病主宰了我的生活,拿捏着我的生活,把我的人生弄得一团糟。”
“但是在某种程度上,它也塑造了我的人生。”
“遇到这种情况,要么克服它,要么被它毁掉。”
“我已经度过了难关,也一直在战斗,我的使命就是不让其他人也遭受这种痛苦。”
“如果能帮到别人,我这辈子也就值了.......”